Définition du syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est une maladie d'origine génétique rare qui a longtemps été confondue avec l'autisme. Elle est liée à la perte de fonction d’un ou plusieurs gènes. C'est le docteur Harry Angelman, qui en a décrit le premier les symptômes à partir de 1965 et qui a donné son nom à cette pathologie. Avant lui, les personnes atteintes de ce syndrome étaient considérées comme autistes.
Prévalence
Cette maladie est considéré comme une maladie rare. Sa prévalence (nombre de cas dans une population donnée) est estimée entre 1/20 000 et 1/10 000. On notera qu'elle touche indifféremment les deux sexes.
Les caractéristiques cliniques
Le syndrome d'Angelman se caractérise notamment par un retard du développement psychomoteur, une déficience mentale plus ou moins sévère, un trouble de l’équilibre, de la sensorialité et un manque de coordination (que l'on appelle aussi ataxie) et qui peut se traduire par une «marche instable». Une des autres caractéristiques principales est l'apparence joyeuse, le rire facile et l'hyperexcitabilité des personnes atteintes du syndrome d'Angelman. Dans 80% des cas en moyenne, les malades souffrent également d'épilepsie de gravité variable qui débute le plus souvent avant l'âge de trois ans, de myoclonies (petites secousses des mains donnant l’impression d’un «tremblement» variable) ainsi que des troubles du sommeil. Selon l'Association Française du syndrome d'Angelman «Une personne atteinte du syndrome sur deux a des traits particuliers du visage (bouche large avec dents supérieures écartées et lèvre supérieure fine, protrusion de la langue avec bavage fréquent), un strabisme et une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux ainsi qu'une tendance à l’obésité, des problèmes de scoliose pouvant apparaître à l’adolescence».
Cause
Différents mécanismes génétiques peuvent être à l'origine de la maladie, mais il faut savoir que l'anomalie génétique en cause reste non identifiée dans 5 à 26% des cas.
Prévention
Il est très difficile de diagnostiquer le syndrome d'Angelman avant l'âge d'un an, mais parfois, si l'enfant présente des tremblements avant le développement de la marche, la suspicion de la maladie peut être émise. Après un an, les médecins posent un diagnostic différentiel qui s'appuie sur les symptômes visibles et qui sera ensuite confirmé par des tests génétiques.
Traitement
Il n’existe à l'heure actuelle aucun traitement pour soigner les patients atteints du syndrome d'Angelman. On peut cependant traiter certains symptômes comme les crises d’épilepsie ou le manque de sommeil. Là où il est possible d'agir, c'est dans la prise en charge précoce des patients. Elle permettra d'aider au développement de l’enfant. Cette prise en charge inclut notamment de la kinésithérapie, de la rééducation psychomotrice pour favoriser l’acquisition de la marche et l’apprentissage des gestes de la vie quotidienne. Très souvent, un programme précoce de développement de la communication alternative s'appuyant sur des images sera également mis en place et permettra des progrès significatifs chez l’enfant. Des exercices cognitifs et des jeux permettront par ailleurs de développer les échanges de l'enfant avec les autres.
Sources:
https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome-angelman https://www.angelman-afsa.org/
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=72